birdshot horus

retinochoroidite de type birdshot

la Rétinochoroïdite de type Birdshot ou maladie du birdshot

Rétinochoroïdite de type Birdshot


Introduction

La rétinochoroïdite de type birdshot est une maladie inflammatoire oculaire chronique touchant surtout le segment postérieur de l'œil.

La première description de cette maladie est probablement due à Franceschetti et Babel (1949) qui l'ont appelée " choriorétinopathie en taches de bougie ".

Elle est individualisée en 1980 par Ryan et Maumence qui la nomment " Birdshot retinochoroïdopathy " en raison de son aspect caractéristique au fond d'œil montrant de nombreuses petites taches crémeuses disséminées comme " une volée de plombs de chasse ". Cet aspect caractéristique du fond d'œil et la très forte association à l'antigène HLA-A29.2 en font une entité distincte des autres uvéïtes postérieures.
Il s'agit d'une maladie rare (moins de 1,5% des uvéïtes), plus fréquente chez les caucasiens d'origine Nord-Européenne, survenant entre 35 et 70 ans, l'âge moyen étant 50 ans.

Le diagnostic est essentiellement clinique, le typage HLA venant le conforter. Bien qu'il existe des formes bénignes avec une simple perception de corps flottants, la diminution de l'acuité visuelle peut être très sévère. L'atteinte est bilatérale avec présence de taches de couleur crème disséminées au fond d'œil situées au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien ou de la choroïde.
L'évolution est lente avec des périodes d'exacerbation et de rémission expliquant une diminution insidieuse et progressive de la vision. La complication la plus fréquente, menaçant la vision centrale en l'absence de traitement précoce, est l'œdème maculaire cystoïde (environ 60% des cas).
L'étiologie de la maladie est inconnue mais des mécanismes auto-immuns, dirigés contre des antigènes rétiniens, semblent jouer un rôle dans l'entretien des phénomènes inflammatoires intra-oculaires.
Il n'existe actuellement pas de consensus thérapeutique car aucune étude contrôlée n'a pu être réalisée en raison de la rareté de la maladie.

Bien qu'une relative cortico-résistance ait été d'emblée signalée dans les articles initiaux, le traitement reposait, jusqu'à ces dernières années, soit sur les corticoïdes en injections péri-oculaires ou par voie générale, soit sur la ciclosporine seule ou associée à une faible dose de corticoïdes ou d'un autre immunomodulateur, l'azathioprine.
Fin des années 1990, des résultats intéressants ont été obtenus avec l'administration répétée de TÉGÉLINE® (immunogloguline humaine normale IV). Deux études, l'une prospective (n = 18) et l'autre rétrospective (n = 37), confirment l'excellente tolérance et établissent l'efficacité de TÉGÉLINE® dans le traitement de la rétinochoroïdite de type birdshot. Dans la dernière étude, Tégéline a permis d'améliorer l'acuité visuelle chez 70% des patients étudiés (23/33) et les lésions ongiographiques dans 69% des cas (18/26) ainsi que la diminution ou l'abstention de traitement corticoïde chez plus de la moitié des patients (19/37).
Diagnostic

Le diagnostic de rétinochoroïdite de type birdshot est essentiellement clinique. Le typage HLA peut venir le conforter, l'antigène HLA-A29 étant présent dans 80 à 98% des cas selon les séries.

Symptomatologie

Les patients se plaignent en général d'une perception de corps flottants avec une diminution variable de la vision. Ils décrivent souvent une photophobie, une difficulté dans la distinction des couleurs et une héméralopie (trouble de la vision crépusculaire et nocturne). Ces plaintes visuelles sont fréquemment disproportionnées par rapport à la mesure de l'acuité visuelle centrale, illustrant un dysfonctionnement rétinien diffus.

Examen clinique

La description initiale de Ryan et Maumence comprend 5 critères diagnostiques:

1. o Un œil blanc et indolore
2. o Une inflammation très réduite du segment antérieur de l'œil.
3. o Un trouble inflammatoire du vitré sans " œufs de fourmi " ni exsudat en "banquise", différenciant la rétinochoroïdite de type birdshot de la pars planite.
4. o Une fuite vasculaire rétinienne, bien visible à l'angiographie à la fluorescéine, entraînant un œdème maculaire cystoïde, souvent associé à un œdème de la papille optique.
5. o Des taches discrètes, mais bien individualisées, dépigmentées ou de couleur crème, dispersées dans tout le fond d'œil en arrière de l'équateur du globe.

L'examen clinique montre peu de signes inflammatoires du segment antérieur bien qu'une minime réaction cellulaire de la chambre antérieure puisse parfois se rencontrer. Il n'existe jamais de synéchies irido-cristalliennes. Les patients ne se plaignent d'aucune douleur. L'atteinte est habituellement bilatérale et caractérisée, comme nous l'avons déjà signalé, par la présence de taches de couleur crème disséminées dans tout le fond d'œil au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien ou de la choroïde. Les taches sont souvent plus facilement visibles dans l'aire nasale inférieure. Elles peuvent être présentes selon une distribution variée au niveau du pôle postérieur et de la périphérie moyenne.
Les lésions peuvent être soit diffuses, soit asymétriques avec des taches concentrées surtout dans la partie inférieure. De même, elles épargnent souvent la macula.

Certaines lésions périphériques sont étendues et réparties le long des gros vaisseaux choroïdiens. Elles peuvent se présenter comme irradiant à partir de la papille optiqsue.

Les lésions sont habituellement ovales sans hyperpigmentation et leur taille est de un quart à trois quart du diamètre de la papille optique. Parfois ces lésions deviennent confluentes.

Chez quelques patients, l'évolution est particulière avec l'apparition tardive de taches hypopigmentées, plusieurs années suivant un syndrome d'inflammation intra-oculaire chronique avec papillite, trouble inflammatoire du vitré et vasculite rétinienne. Dans ces formes anciennes d'inflammation uvéale et des vaisseaux rétiniens sans lésions caractéristiques de couleur crème (dont l'apparition est retardée), le typage HLA (recherche de l'antigène HLA-A29) est alors nécessaire pour ne pas conduire à une erreur de diagnostic tel celui de vasculite rétinienne idiopathique.

Chez tous les patients, il existe une réaction cellulaire dans l'humeur vitrée. Le trouble inflammatoire du vitré est habituellement diffus avec souvent une prédominance dans la partie postérieure de la cavité vitréenne. Ils sont plus nombreux et importants aux stades précoces de la maladie, associés parfois à des brides vitréennes. Les cellules peuvent se concentrer sur la face postérieure du vitré pour former des agrégats.

Les autres signes cliniques peuvent comprendre un rétrécissement du calibre artériolaire rétinien, une tortuosité vasculaire, une néovascularisation rétinienne et prérétinienne, des hémorragies périvasculaires et des membranes épirétiniennes menaçant la macula. Les vasculites au niveau des veinules rétiniennes peuvent se traduire par un engainement fin d'aspect grisâtre différent des engainement épais, floconneux, jaunâtres retrouvés dans d'autres types de vasculites rétiniennes (sarcoïdose par exemple).

La vasculite rétinienne et l'inflammation diffuse du segment postérieur peuvent entraîner un œdème maculaire, localisé ou diffus, évoluant souvent en œdème maculaire cystoïde. À la papillite avec papille optique hyperhémiée peut progressivement succéder une atrophie optique. Chez de nombreux patients, les taches visibles au fond d'œil sont attenantes à la papille optique, donnant un aspect en pétales.

Une neuropathie optique ischémique antérieure aiguë a été décrite chez un patient présentant une rétinochoroïdite de type birdshot.

Les atteintes du nerf optique passent souvent inaperçues et sont sous-estimées ; elles doivent toujours être recherchées par une surveillance systématique du champ visuel.
Dans de rares cas, après de nombreuses années d'évolution, certains patients peuvent se présenter avec un aspect cicatriciel atrophique diffus de tout le fond d'œil périphérique.

Évolution

La rétinochoroïdite de type birdshot est une maladie chronique d'évolution lente caractérisée par des périodes d'exacerbation et de rémission avec diminution progressive de la vision. La perte de la vision est liée à l'œdème maculaire cystoïde ou à une atrophie optique due à une atteinte des fibres nerveuses.

Sans traitement, un tiers à la moitié des patients, selon les études, auront une baisse de l'acuité visuelle inférieure à 5/10. Si aucun traitement n'est administré, les formes évolutives de la rétinochoroïdite de type birdshot conduisent à une altération visuelle sévère dans les premières années (baisse visuelle inférieure à 3/10, amputation du champ visuel, photophobie, héméralopie).

Dans 20% des cas, une forme atténuée peut être observée avec maintien de la vision (7/10 à 10/10), régression spontanée de l'inflammation intra-oculaire et persistance de taches plutôt atrophiques disséminées dans tout le fond d'œil.

Au bout de 7 à 10 années d'évolution, tandis que le processus évolutif de la maladie devient inactif, les lésions au fond d'œil peuvent devenir partiellement pigmentées, au centre plutôt qu'à la périphérie. Aux stades avancés de la maladie, une atrophie optique et une dépigmentation diffuse du fond d'œil sont souvent observées.

Complications

L'œdème maculaire cystoïde chronique est la complication la plus fréquente. Il survient dans plus de 60% des cas et menace la vision centrale. Il nécessite une prise en charge thérapeutique.

Si le traitement est instauré précocement, avant le développement d'une dégénérescence maculaire cystoïde, il peut réduire l'œdème rétinien et restaurer une bonne vision centrale.

La présence de membranes épirétiniennes et une maculopathie de type cellophane sont des complications assez fréquentes, survenant dans presque 10% des cas. Le plissement maculaire peut s'accroître et progresser pour son propre compte comme un phénomène cicatriciel tandis que l'inflammation intra-oculaire régresse sous traitement.

Des membranes néovasculaires sous-rétiniennes peuvent survenir durant l'évolution de la maladie (environ 6% des cas). Chez certains patients, il existe un lien étroit entre une lésion au fond d'œil et le développement de néovaisseaux secondaire à une cicatrice rétinochoroïdienne atrophique. Six mois à cinq ans après le début de lma maladie, ces membranes néovasculaires peuvent se développer au voisinage des lésions rétinochoroïdiennes du fond d'œil.

Des membranes néovasculaires sous-rétiniennes peuvent aussi concerner l'aire juxtapapillaire ou menacer la vision centrale dans la région juxtafovéolaire. Des angiographies à la fluorescéine et au vert d'indocyanine sont essentielles pour déceler les néovaisseaux sous-rétiniens et guider une éventuelle photocoagulation au laser qui peut éviter une perte de la vision centrale.

Une néovascularisation prérétinienne périphérique et prépapillaire est retrouvée dans 7% des cas, même en l'absence de territoire de non perfusion capillaire. Une néovascularisation prérétinienne périphérique peut être due à un phénomène inflammatoire localisé et isolé dans le lit vasculaire rétinien, sans occlusion des capillaires rétiniens.

Cette forme de néovascularisation peut conduire à une hémorragie intravitréenne.
L'atrophie optique représente une séquelle importante d'un phénomène inflammatoire ancien et prolongé mais peut être parfois liée à une neuropathie optique ischémique antérieure aiguë. L'incidence des maladies cardiovasculaires (HTA, coronaropathies, infarctus, occlusions veineuses rétiniennes) et de glaucome à angle ouvert semble élevée chez les patients atteints de rétinochoroïdite de type birdshot.

Examens complémentaires

Aucun examen spécifique ne permet d'établir le dignostic de rétinochoroïdite de type birdshot qui demeure un diagnostic clinique. Seul le typage HLA, pour la recherche de l'antigène HLA-A29 présent dans 80 à 98% des cas, vient conforter le diagnostic. Le sous-typage HLA-A29 n'apporte rien dans le cadre du diagnostic.
Les réponses immunologiques à certains antigènes rétiniens (antigène S rétinien, Interphotoreceptor Retinoïd Binding Protein ou IRBP) peuvent être positives comme dans d'autres uvéïtes postérieures chroniques et ne sont donc pas spécifiques. Les autres examens complémentaires s'inscrivent dans le cadre du diagnostic différentiel afin d'écarter certaines pathologies comme une syphilis (FTA-Abs), une sarcoïdose (enzyme de conversion, lysosyme, scanner…) un lymphome oculo-cérébral (IRM, PL…).
L'OCT est un examen non invasif, permettant d'étudier l'épaisseur de la rétine et d'évaluer avec précision l'existence ou non d'un œdème maculaire cystoïde.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel peut se poser avec un certain nombre de pathologies pouvant présenter des points communs avec la rétinochoroïdite de type birdshot.

Ce sont essentiellement la pars planite, d'autres types de " White Dot Syndromes " tels que le " Multiple Evanescent White Dot Syndrome " ou les choroïdites multifocales (les " White Dot Syndromes " forment un ensemble sémiologique dont fait partie la rétinochoroïdite de type birdshot), la sarcoïdose et d'autres uvéïtes endogènes ou infectieuses.

La pars planite touche des sujets plus jeunes et se caractérise par un trouble inflammatoire bilatéral prédominant plutôt dans le vitré antérieur, sans taches de couleur crème au fond d'œil. Ces patients présentent des modifications de la base du vitré, de la rétine périphérique et de la pars plana qui donnent l'aspect d' "œufs de fourmi, de flocons ou de banquise ".
Le MEWDS (Multiple Evanescent White Dot Syndrome) se rencontre chez des sujets plus jeunes, âgés de 28 ans en moyenne, et se caractérise par une chute brutale de la vision associée à des taches claires au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien. Ce syndrome est habituellement unilatéral, avec un trouble inflammatoire minime du vitré et, dans la plupart des cas, une amélioration spontanée dans les six semaines.

Les patients atteints de choroïdite multifocale sont plus jeunes que ceux souffrant de la maladie de type birdshot. Ils présentent une atteinte unilatérale, un processus inflammatoire plus important et sont moins propices à l'héméralopie ou aux anomalies électrorétinographiques. Les lésions tendent à devenir hyperpigmentées. Elles sont plus petites et mieux délimitées que celles de la rétinochoroïdite de type birdshot.

Le diagnostic de sarcoïdose doit être écarté avant de porter celui de rétinochoroïdite de type birdshot. Les patients atteints de sarcoïdose peuvent développer des granulomes choroïdiens se présentant sous forme de lésions blanches ou jaunâtres qui peuvent être confondues avec celles de la maladie de type birdshot, particulièrement lorsque les autres signes d'uvéïte granulomateuse ne sont pas retrouvés. Cette absence de signes spécifiques est fréquente chez les patients atteints de sarcoïdose avec présence de foyers choroïdiens profonds.

Dans la littérature, certains patients, décrits comme souffrant de la rétinochoroïdite de type birdshot, ont en fait des signes de sarcoïdose systémique. Il est donc important d'éliminer une sarcoïdose, en raison de ses complications systémiques possibles, avant d'affirmer le diagnostic de rétinochoroïdite de type birdshot.
D'autres pathologies peuvent être aussi concernées par le diagnostic différentiel de la rétinochoroïdite de type birdshot : tuberculose, syphilis, histoplasmose, pneumocystose choroïdienne, lymphome non-hodgkinien intra-oculaire primitif, ophtalmis sympathique, syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada et épithéliopathie en plaques.
La choriorétinite de type Birdshot est considéfrée comme faisant partie des affections auto-immunes, ce qui signifie que, pour raison encore souvent inconnue, le système immunitaire se retourne contre un organe déterminé, comme s'il s'agissait d'un tissu ne faisant pas partie du soi. C'est le même genre de mécanisme qui survient lors d'une greffe d'organe non ou peu compatible.

De fait, la plupart des traitements des maladies auto-immunes repose sur le principe d'une immuno-suppression, c'es-à-dire qu'on va chercher, dans une certaine mesure, à "désactiver" le système immunitaire afin de stopper le mécanisme de rejet.

Au niveau local se déroulent des mécanismes inflammatoires qui vont, soit insidieusement, soit de façon plus brutale comme dans le cas de l'œdème maculaire cystoïde, être responsables des lésions tissulaires et ainsi des symptômes.

Dans le cas du Birdshot, l'action inflammatoire se porte sur le tissu rétinien, tissu noble permettant la vision. Dans la rétine se situent en effet les cellules nerveuses réceptrices permettant de capter l'information lumineuse, puis de la coder en influx nerveux qui seront ensuite analysés et interprétés par le cortex cérébral.

Etude géographique du birdshot par Horus birdshot base 2017

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Mes ami(e)s,

Je vous prie de bien vouloir trouver ci-joint, une étude exhaustive sur les visites du site www.horus-birdshot.fr, site dédié à la rétinochoroidite de type birdshot, et ce, dans le monde entier.
Ce dossier est en français, mais il contient essentiellement des chiffres, qui ne nécessitent absolument aucune traduction linguistique.
En tant que malade, mais néanmoins scientifique, j’ai souhaité que cette étude soit la plus « honnête » possible, et vous ne trouverez donc pas de supputations aléatoires, ni de tentatives, vaines, d’estimations aléatoires de l’étendue de la maladie.
Néanmoins, et selon les règles que je me suis fixées et que je vous énoncerai, il est « raisonnablement » possible de faire un point « raisonnable » sur l’étendue géographique de la maladie et de son ampleur selon les régions du monde.
J’espère que vous apprécierez ce travail étayé par 7 ans de travail en amont sur le site wwwhorus-birdshot.fr.
1/ les règles de travail :
Les chiffres présents sur cette étude sont basés sur les éléments simples suivants :
1.    Recherche Google sur la « maladie du birdshot », ou « birdshot disease », ou « rétinochoroidite de type birdshot » ou « birdshot retinopathy ».
2.    Ces contacts ont eu lieu du 5 janvier 2017 au 5 janvier 2018
3.    Les contacts sont restés plus de 30 secondes sur le site.
On peut donc, à priori, estimer que ces contacts sont de bonne qualité pour qualifier une étude sur la maladie (à l’erreur près)
2/ Relativité :
1.    Nous sommes surtout dépendant du fait que nos docteurs ne sont pas formés sur la maladie (pour une grande partie) et si cela est de moins en moins vrai en France, c’est une certitude sur l’ensemble de la planète. Aussi, si l’on estime à je cour, environ 1000 à 1500 malades dans le monde (déclarés), on ne peut pas connaitre de manière certaine, les personnes atteintes de la maladie.
2.    Bien que le site soit international, la majorité de commentaires sont en français (avec un onglet en anglais néanmoins) ce qui ne facilite pas forcement la communication à l’international.
3.    Une partie non négligeable du monde n’a pas nécessairement accès à l’internet et ne peut donc pas aisément se renseigner. Nous perdons donc une bonne partie des informations.
 
Aussi, malgré ces inconvénients, et selon la loi des grands nombres, il est à priori « raisonnable » de penser, qu’au moins géographiquement, les informations figurant sur cette étude sont cohérentes.
Comme vous pourrez le constater que n’y ai ajouté aucune conjecture d’aucune sorte, afin que tout un chacun puisse se faire sa propre opinion sur l’étendue de la maladie.
Pour notre part, nous travaillons essentiellement avec le Pr Brézin, de l’APHP à Paris, ainsi qu’avance d’autres hôpitaux en France, car, à ce jour, nous représentons le plus de cas avérés (plus de 500 en France). Le Pr Brézin est le spécialiste mondial de cette maladie et l’ensemble de vos médecins et professeurs le connaissent, connaissent son travail et le respectent.
Bien entendu, je reste à votre disposition pour tout renseignement complémentaire, toute suggestion, toute remarque.
 
Sylvain MIGNON
Président créateur de l’association Horus birdshot
Association loi 1901 dédiée à la rétinochoroidite de type birdshot.

Mes ami(e)s,
Je vous prie de bien vouloir trouver ci-joint, une étude exhaustive sur les visites du site www.horus-birdshot.fr, site dédié à la rétinochoroidite de type birdshot, et ce, dans le monde entier.
Ce dossier est en français, mais il contient essentiellement des chiffres, qui ne nécessitent absolument aucune traduction linguistique.
En tant que malade, mais néanmoins scientifique, j’ai souhaité que cette étude soit la plus « honnête » possible, et vous ne trouverez donc pas de supputations aléatoires, ni de tentatives, vaines, d’estimations aléatoires de l’étendue de la maladie.
Néanmoins, et selon les règles que je me suis fixées et que je vous énoncerai, il est « raisonnablement » possible de faire un point « raisonnable » sur l’étendue géographique de la maladie et de son ampleur selon les régions du monde.
J’espère que vous apprécierez ce travail étayé par 7 ans de travail en amont sur le site wwwhorus-birdshot.fr.
1/ les règles de travail :
Les chiffres présents sur cette étude sont basés sur les éléments simples suivants :
1. Recherche Google sur la « maladie du birdshot », ou « birdshot disease », ou « rétinochoroidite de type birdshot » ou « birdshot retinopathy ».
2. Ces contacts ont eu lieu du 5 janvier 2017 au 5 janvier 2018
3. Les contacts sont restés plus de 30 secondes sur le site.
On peut donc, à priori, estimer que ces contacts sont de bonne qualité pour qualifier une étude sur la maladie (à l’erreur près)
2/ Relativité :
1. Nous sommes surtout dépendant du fait que nos docteurs ne sont pas formés sur la maladie (pour une grande partie) et si cela est de moins en moins vrai en France, c’est une certitude sur l’ensemble de la planète. Aussi, si l’on estime à je cour, environ 1000 à 1500 malades dans le monde (déclarés), on ne peut pas connaitre de manière certaine, les personnes atteintes de la maladie.
2. Bien que le site soit international, la majorité de commentaires sont en français (avec un onglet en anglais néanmoins) ce qui ne facilite pas forcement la communication à l’international.
3. Une partie non négligeable du monde n’a pas nécessairement accès à l’internet et ne peut donc pas aisément se renseigner. Nous perdons donc une bonne partie des informations.

Aussi, malgré ces inconvénients, et selon la loi des grands nombres, il est à priori « raisonnable » de penser, qu’au moins géographiquement, les informations figurant sur cette étude sont cohérentes.
Comme vous pourrez le constater que n’y ai ajouté aucune conjecture d’aucune sorte, afin que tout un chacun puisse se faire sa propre opinion sur l’étendue de la maladie.
Pour notre part, nous travaillons essentiellement avec le Pr Brézin, de l’APHP à Paris, ainsi qu’avance d’autres hôpitaux en France, car, à ce jour, nous représentons le plus de cas avérés (plus de 500 en France). Le Pr Brézin est le spécialiste mondial de cette maladie et l’ensemble de vos médecins et professeurs le connaissent, connaissent son travail et le respectent.
Bien entendu, je reste à votre disposition pour tout renseignement complémentaire, toute suggestion, toute remarque.

Sylvain MIGNON
Président créateur de l’association Horus birdshot
Association loi 1901 dédiée à la rétinochoroidite de type birdshot.

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Rétinochoroïdite de type Birdshot

Introduction

La rétinochoroïdite de type birdshot est une maladie inflammatoire oculaire chronique touchant surtout le segment postérieur de l'œil.

La première description de cette maladie est probablement due à Franceschetti et Babel (1949) qui l'ont appelée " choriorétinopathie en taches de bougie ".

Elle est individualisée en 1980 par Ryan et Maumence qui la nomment " Birdshot retinochoroïdopathy " en raison de son aspect caractéristique au fond d'œil montrant de nombreuses petites taches crémeuses disséminées comme " une volée de plombs de chasse ". Cet aspect caractéristique du fond d'œil et la très forte association à l'antigène HLA-A29.2 en font une entité distincte des autres uvéïtes postérieures.
Il s'agit d'une maladie rare (moins de 1,5% des uvéïtes), plus fréquente chez les caucasiens d'origine Nord-Européenne, survenant entre 35 et 70 ans, l'âge moyen étant 50 ans.

Le diagnostic est essentiellement clinique, le typage HLA venant le conforter. Bien qu'il existe des formes bénignes avec une simple perception de corps flottants, la diminution de l'acuité visuelle peut être très sévère. L'atteinte est bilatérale avec présence de taches de couleur crème disséminées au fond d'œil situées au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien ou de la choroïde.
L'évolution est lente avec des périodes d'exacerbation et de rémission expliquant une diminution insidieuse et progressive de la vision. La complication la plus fréquente, menaçant la vision centrale en l'absence de traitement précoce, est l'œdème maculaire cystoïde (environ 60% des cas).
L'étiologie de la maladie est inconnue mais des mécanismes auto-immuns, dirigés contre des antigènes rétiniens, semblent jouer un rôle dans l'entretien des phénomènes inflammatoires intra-oculaires.
Il n'existe actuellement pas de consensus thérapeutique car aucune étude contrôlée n'a pu être réalisée en raison de la rareté de la maladie.

Bien qu'une relative cortico-résistance ait été d'emblée signalée dans les articles initiaux, le traitement reposait, jusqu'à ces dernières années, soit sur les corticoïdes en injections péri-oculaires ou par voie générale, soit sur la ciclosporine seule ou associée à une faible dose de corticoïdes ou d'un autre immunomodulateur, l'azathioprine.
Fin des années 1990, des résultats intéressants ont été obtenus avec l'administration répétée de TÉGÉLINE® (immunogloguline humaine normale IV). Deux études, l'une prospective (n = 18) et l'autre rétrospective (n = 37), confirment l'excellente tolérance et établissent l'efficacité de TÉGÉLINE® dans le traitement de la rétinochoroïdite de type birdshot. Dans la dernière étude, Tégéline a permis d'améliorer l'acuité visuelle chez 70% des patients étudiés (23/33) et les lésions ongiographiques dans 69% des cas (18/26) ainsi que la diminution ou l'abstention de traitement corticoïde chez plus de la moitié des patients (19/37).
Diagnostic

Le diagnostic de rétinochoroïdite de type birdshot est essentiellement clinique. Le typage HLA peut venir le conforter, l'antigène HLA-A29 étant présent dans 80 à 98% des cas selon les séries.

Symptomatologie

Les patients se plaignent en général d'une perception de corps flottants avec une diminution variable de la vision. Ils décrivent souvent une photophobie, une difficulté dans la distinction des couleurs et une héméralopie (trouble de la vision crépusculaire et nocturne). Ces plaintes visuelles sont fréquemment disproportionnées par rapport à la mesure de l'acuité visuelle centrale, illustrant un dysfonctionnement rétinien diffus.

Examen clinique

La description initiale de Ryan et Maumence comprend 5 critères diagnostiques:

1. o Un œil blanc et indolore
2. o Une inflammation très réduite du segment antérieur de l'œil.
3. o Un trouble inflammatoire du vitré sans " œufs de fourmi " ni exsudat en "banquise", différenciant la rétinochoroïdite de type birdshot de la pars planite.
4. o Une fuite vasculaire rétinienne, bien visible à l'angiographie à la fluorescéine, entraînant un œdème maculaire cystoïde, souvent associé à un œdème de la papille optique.
5. o Des taches discrètes, mais bien individualisées, dépigmentées ou de couleur crème, dispersées dans tout le fond d'œil en arrière de l'équateur du globe.

L'examen clinique montre peu de signes inflammatoires du segment antérieur bien qu'une minime réaction cellulaire de la chambre antérieure puisse parfois se rencontrer. Il n'existe jamais de synéchies irido-cristalliennes. Les patients ne se plaignent d'aucune douleur. L'atteinte est habituellement bilatérale et caractérisée, comme nous l'avons déjà signalé, par la présence de taches de couleur crème disséminées dans tout le fond d'œil au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien ou de la choroïde. Les taches sont souvent plus facilement visibles dans l'aire nasale inférieure. Elles peuvent être présentes selon une distribution variée au niveau du pôle postérieur et de la périphérie moyenne.
Les lésions peuvent être soit diffuses, soit asymétriques avec des taches concentrées surtout dans la partie inférieure. De même, elles épargnent souvent la macula.

Certaines lésions périphériques sont étendues et réparties le long des gros vaisseaux choroïdiens. Elles peuvent se présenter comme irradiant à partir de la papille optiqsue.

Les lésions sont habituellement ovales sans hyperpigmentation et leur taille est de un quart à trois quart du diamètre de la papille optique. Parfois ces lésions deviennent confluentes.

Chez quelques patients, l'évolution est particulière avec l'apparition tardive de taches hypopigmentées, plusieurs années suivant un syndrome d'inflammation intra-oculaire chronique avec papillite, trouble inflammatoire du vitré et vasculite rétinienne. Dans ces formes anciennes d'inflammation uvéale et des vaisseaux rétiniens sans lésions caractéristiques de couleur crème (dont l'apparition est retardée), le typage HLA (recherche de l'antigène HLA-A29) est alors nécessaire pour ne pas conduire à une erreur de diagnostic tel celui de vasculite rétinienne idiopathique.

Chez tous les patients, il existe une réaction cellulaire dans l'humeur vitrée. Le trouble inflammatoire du vitré est habituellement diffus avec souvent une prédominance dans la partie postérieure de la cavité vitréenne. Ils sont plus nombreux et importants aux stades précoces de la maladie, associés parfois à des brides vitréennes. Les cellules peuvent se concentrer sur la face postérieure du vitré pour former des agrégats.

Les autres signes cliniques peuvent comprendre un rétrécissement du calibre artériolaire rétinien, une tortuosité vasculaire, une néovascularisation rétinienne et prérétinienne, des hémorragies périvasculaires et des membranes épirétiniennes menaçant la macula. Les vasculites au niveau des veinules rétiniennes peuvent se traduire par un engainement fin d'aspect grisâtre différent des engainement épais, floconneux, jaunâtres retrouvés dans d'autres types de vasculites rétiniennes (sarcoïdose par exemple).

La vasculite rétinienne et l'inflammation diffuse du segment postérieur peuvent entraîner un œdème maculaire, localisé ou diffus, évoluant souvent en œdème maculaire cystoïde. À la papillite avec papille optique hyperhémiée peut progressivement succéder une atrophie optique. Chez de nombreux patients, les taches visibles au fond d'œil sont attenantes à la papille optique, donnant un aspect en pétales.

Une neuropathie optique ischémique antérieure aiguë a été décrite chez un patient présentant une rétinochoroïdite de type birdshot.

Les atteintes du nerf optique passent souvent inaperçues et sont sous-estimées ; elles doivent toujours être recherchées par une surveillance systématique du champ visuel.
Dans de rares cas, après de nombreuses années d'évolution, certains patients peuvent se présenter avec un aspect cicatriciel atrophique diffus de tout le fond d'œil périphérique.

Évolution

La rétinochoroïdite de type birdshot est une maladie chronique d'évolution lente caractérisée par des périodes d'exacerbation et de rémission avec diminution progressive de la vision. La perte de la vision est liée à l'œdème maculaire cystoïde ou à une atrophie optique due à une atteinte des fibres nerveuses.

Sans traitement, un tiers à la moitié des patients, selon les études, auront une baisse de l'acuité visuelle inférieure à 5/10. Si aucun traitement n'est administré, les formes évolutives de la rétinochoroïdite de type birdshot conduisent à une altération visuelle sévère dans les premières années (baisse visuelle inférieure à 3/10, amputation du champ visuel, photophobie, héméralopie).

Dans 20% des cas, une forme atténuée peut être observée avec maintien de la vision (7/10 à 10/10), régression spontanée de l'inflammation intra-oculaire et persistance de taches plutôt atrophiques disséminées dans tout le fond d'œil.

Au bout de 7 à 10 années d'évolution, tandis que le processus évolutif de la maladie devient inactif, les lésions au fond d'œil peuvent devenir partiellement pigmentées, au centre plutôt qu'à la périphérie. Aux stades avancés de la maladie, une atrophie optique et une dépigmentation diffuse du fond d'œil sont souvent observées.

Complications

L'œdème maculaire cystoïde chronique est la complication la plus fréquente. Il survient dans plus de 60% des cas et menace la vision centrale. Il nécessite une prise en charge thérapeutique.

Si le traitement est instauré précocement, avant le développement d'une dégénérescence maculaire cystoïde, il peut réduire l'œdème rétinien et restaurer une bonne vision centrale.

La présence de membranes épirétiniennes et une maculopathie de type cellophane sont des complications assez fréquentes, survenant dans presque 10% des cas. Le plissement maculaire peut s'accroître et progresser pour son propre compte comme un phénomène cicatriciel tandis que l'inflammation intra-oculaire régresse sous traitement.

Des membranes néovasculaires sous-rétiniennes peuvent survenir durant l'évolution de la maladie (environ 6% des cas). Chez certains patients, il existe un lien étroit entre une lésion au fond d'œil et le développement de néovaisseaux secondaire à une cicatrice rétinochoroïdienne atrophique. Six mois à cinq ans après le début de lma maladie, ces membranes néovasculaires peuvent se développer au voisinage des lésions rétinochoroïdiennes du fond d'œil.

Des membranes néovasculaires sous-rétiniennes peuvent aussi concerner l'aire juxtapapillaire ou menacer la vision centrale dans la région juxtafovéolaire. Des angiographies à la fluorescéine et au vert d'indocyanine sont essentielles pour déceler les néovaisseaux sous-rétiniens et guider une éventuelle photocoagulation au laser qui peut éviter une perte de la vision centrale.

Une néovascularisation prérétinienne périphérique et prépapillaire est retrouvée dans 7% des cas, même en l'absence de territoire de non perfusion capillaire. Une néovascularisation prérétinienne périphérique peut être due à un phénomène inflammatoire localisé et isolé dans le lit vasculaire rétinien, sans occlusion des capillaires rétiniens.

Cette forme de néovascularisation peut conduire à une hémorragie intravitréenne.
L'atrophie optique représente une séquelle importante d'un phénomène inflammatoire ancien et prolongé mais peut être parfois liée à une neuropathie optique ischémique antérieure aiguë. L'incidence des maladies cardiovasculaires (HTA, coronaropathies, infarctus, occlusions veineuses rétiniennes) et de glaucome à angle ouvert semble élevée chez les patients atteints de rétinochoroïdite de type birdshot.

Examens complémentaires

Aucun examen spécifique ne permet d'établir le dignostic de rétinochoroïdite de type birdshot qui demeure un diagnostic clinique. Seul le typage HLA, pour la recherche de l'antigène HLA-A29 présent dans 80 à 98% des cas, vient conforter le diagnostic. Le sous-typage HLA-A29 n'apporte rien dans le cadre du diagnostic.
Les réponses immunologiques à certains antigènes rétiniens (antigène S rétinien, Interphotoreceptor Retinoïd Binding Protein ou IRBP) peuvent être positives comme dans d'autres uvéïtes postérieures chroniques et ne sont donc pas spécifiques. Les autres examens complémentaires s'inscrivent dans le cadre du diagnostic différentiel afin d'écarter certaines pathologies comme une syphilis (FTA-Abs), une sarcoïdose (enzyme de conversion, lysosyme, scanner…) un lymphome oculo-cérébral (IRM, PL…).
L'OCT est un examen non invasif, permettant d'étudier l'épaisseur de la rétine et d'évaluer avec précision l'existence ou non d'un œdème maculaire cystoïde.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel peut se poser avec un certain nombre de pathologies pouvant présenter des points communs avec la rétinochoroïdite de type birdshot.

Ce sont essentiellement la pars planite, d'autres types de " White Dot Syndromes " tels que le " Multiple Evanescent White Dot Syndrome " ou les choroïdites multifocales (les " White Dot Syndromes " forment un ensemble sémiologique dont fait partie la rétinochoroïdite de type birdshot), la sarcoïdose et d'autres uvéïtes endogènes ou infectieuses.

La pars planite touche des sujets plus jeunes et se caractérise par un trouble inflammatoire bilatéral prédominant plutôt dans le vitré antérieur, sans taches de couleur crème au fond d'œil. Ces patients présentent des modifications de la base du vitré, de la rétine périphérique et de la pars plana qui donnent l'aspect d' "œufs de fourmi, de flocons ou de banquise ".
Le MEWDS (Multiple Evanescent White Dot Syndrome) se rencontre chez des sujets plus jeunes, âgés de 28 ans en moyenne, et se caractérise par une chute brutale de la vision associée à des taches claires au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien. Ce syndrome est habituellement unilatéral, avec un trouble inflammatoire minime du vitré et, dans la plupart des cas, une amélioration spontanée dans les six semaines.

Les patients atteints de choroïdite multifocale sont plus jeunes que ceux souffrant de la maladie de type birdshot. Ils présentent une atteinte unilatérale, un processus inflammatoire plus important et sont moins propices à l'héméralopie ou aux anomalies électrorétinographiques. Les lésions tendent à devenir hyperpigmentées. Elles sont plus petites et mieux délimitées que celles de la rétinochoroïdite de type birdshot.

Le diagnostic de sarcoïdose doit être écarté avant de porter celui de rétinochoroïdite de type birdshot. Les patients atteints de sarcoïdose peuvent développer des granulomes choroïdiens se présentant sous forme de lésions blanches ou jaunâtres qui peuvent être confondues avec celles de la maladie de type birdshot, particulièrement lorsque les autres signes d'uvéïte granulomateuse ne sont pas retrouvés. Cette absence de signes spécifiques est fréquente chez les patients atteints de sarcoïdose avec présence de foyers choroïdiens profonds.

Dans la littérature, certains patients, décrits comme souffrant de la rétinochoroïdite de type birdshot, ont en fait des signes de sarcoïdose systémique. Il est donc important d'éliminer une sarcoïdose, en raison de ses complications systémiques possibles, avant d'affirmer le diagnostic de rétinochoroïdite de type birdshot.
D'autres pathologies peuvent être aussi concernées par le diagnostic différentiel de la rétinochoroïdite de type birdshot : tuberculose, syphilis, histoplasmose, pneumocystose choroïdienne, lymphome non-hodgkinien intra-oculaire primitif, ophtalmis sympathique, syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada et épithéliopathie en plaques.
La choriorétinite de type Birdshot est considéfrée comme faisant partie des affections auto-immunes, ce qui signifie que, pour raison encore souvent inconnue, le système immunitaire se retourne contre un organe déterminé, comme s'il s'agissait d'un tissu ne faisant pas partie du soi. C'est le même genre de mécanisme qui survient lors d'une greffe d'organe non ou peu compatible.

De fait, la plupart des traitements des maladies auto-immunes repose sur le principe d'une immuno-suppression, c'es-à-dire qu'on va chercher, dans une certaine mesure, à "désactiver" le système immunitaire afin de stopper le mécanisme de rejet.

Au niveau local se déroulent des mécanismes inflammatoires qui vont, soit insidieusement, soit de façon plus brutale comme dans le cas de l'œdème maculaire cystoïde, être responsables des lésions tissulaires et ainsi des symptômes.

Dans le cas du Birdshot, l'action inflammatoire se porte sur le tissu rétinien, tissu noble permettant la vision. Dans la rétine se situent en effet les cellules nerveuses réceptrices permettant de capter l'information lumineuse, puis de la coder en influx nerveux qui seront ensuite analysés et interprétés par le cortex cérébral.

maladie auto immune

Enfermedad autoinmune
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Enfermedades autoinmunes son debido a la hiperactividad del sistema inmune contra sustancias y tejidos que normalmente están presentes en el cuerpo.
Entre estas enfermedades puede ser citado de la esclerosis múltiple, diabetes tipo 1 (anteriormente llamada diabetes juvenil o diabetes insulino - dependiente), lupus, tiroiditis autoinmune, artritis reumatoide, espondilitis anquilosante, el síndrome de Goujerot-Sjögren, enfermedad de Crohn, etcetera.
Su causa no se entiende aún bien: algunas de ellas son consideradas enfermedades de la abundancia. Por ejemplo, el vínculo demostrado entre la artritis y la obesidad, y que declara que la artritis es más común en los países desarrollados. Más enfermedades autoinmunes son probablemente el resultado de múltiples causas, tales como una predisposición genética que es estimulada por una infección, asociada a la presencia de una sustancia química o alimentos.
Las mujeres parecen ser más afectados por enfermedades autoinmunes. No sabemos por qué, aunque se ha demostrado que los niveles hormonales están relacionados con la gravedad de ciertas enfermedades autoinmunes, incluyendo Ms de plaques1.

antigen hla a 29

HLA-A29
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HLA-A29
(MHC Class I, A cell surface antigen)

HLA-A29

Protein
transmembrane receptor/ligand
Structure
?? heterodimer
Subunits
HLA-A*29--, ?2-microglobulin
Older names "A19"

subtype allele Available structures
A29.1 *2901

A29.2 *2902

Alleles link-out to IMGT/HLA database at EBI

HLA-A29 (A29) is a human leukocyte antigen serotype within HLA-A serotype group. The serotype is determined by the antibody recognition of ?29 subset of HLA-A ?-chains. For A29, the alpha "A" chain are encoded by the HLA-A*29 allele group and the ?-chain are encoded by B2M locus.[1] This group currently is dominated by A*2902. A29 and A*29 are almost synonymous in meaning. A29 is a split antigen of the broad antigen serotype A19. A29 is a sister serotype of A30, A31, A32, A33, and A74.
Further information: HLA serotypes explained
A29 is more common in Western Africa and Southwestern Europe.

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