birdshot horus

Association loi 1901 
visant a guérir la maladie du Birdshot
French society dedicated to the birdshot disease

IMPORTANT 04/02/2020 : ETAT DE LA RECHERCHE GENETIQUE SUR LA MALADIE DU BIRDSHOT – HORUS BIRDSHOT

J’ai échangé, hier, avec le Pr Brézin de l’APHP COCHIN à Paris (France), à propos de la recherche que nous avons lancée voici 18 mois.
Je vous rappelle que cette dernière a été mise en place en plusieurs phases :
1/ La constitution d’une manque de sang, qui est à présent constituée de plus de 500 échantillons, ce qui en fait la plus grande base de recherche au monde. Cette banque a été stockée au CHU de Reims, avec l’aval du Pr COHEN.
2/ Trouver un laboratoire susceptible de s’intéresser à cette étude. Il a été trouvé aux Etats Unis.
3/ Transférer les échantillons de sang afin qu’ils soient séquencés (Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués. En médecine, elle peut être utilisée pour identifier, diagnostiquer et potentiellement trouver des traitements à des maladies génétiques). Ceci a été terminé en fin d’année 2019.
4/ Nous sommes donc dans la dernière phase, soit, l’analyse de ces séquençages, afin de trouver des anomalies qui permettraient de trouver un mode de fonctionnement de la maladie.
Une fois le mode de déclenchement ou de fonctionnement de la maladie détectée, cela pourra donner lieu a des études cliniques sur des médicalisations possibles, et à déterminer.
Je tiens également à remercier notre ami, brillant scientifique de Utrecht, Jonas KUIPER, pour sa publication sur le birdshot dont vous avez l’intitulé donné ci-dessous par le Pr Brézin (je l’avais déjà publiée voici plusieurs mois), son étude, réalisée aux Pays bas sur un échantillon de 84 malades, sera une base très importante pour l’analyse qui sera faite à présent, sur nos 500 échantillons récemment séquencés.
 
Je vous donne le dernier mail que m’a envoyé le Pr Brézin :
 
« Nous sommes en pleine analyse des résultats.
En particulier, nous comparons nos données avec celles obtenues par l'équipe du Dr Jonas Kuiper (Pays-Bas) et rapportées dans l'article ci-dessous :
(Functionally distinct ERAP1 and ERAP2 are a hallmark of HLA-A29-(Birdshot) Uveitis. Kuiper JJW, Setten JV, Devall M, Cretu-Stancu M, Hiddingh S, Ophoff RA, Missotten TOAR, Velthoven MV, Den Hollander AI, Hoyng CB, James E, Reeves E, Cordero-Coma M, Fonollosa A, Adán A, Martín J, Koeleman BPC, Boer JH, Pulit SL, Márquez A, Radstake TRDJ.Hum Mol Genet. 2018 Dec 15;27(24):4333-4343.)
Nous nous intéressons à plusieurs sites génétiques hors de l'HLA-A29 qui pourraient jouer un rôle favorisant dans le développement de la maladie.
2020 devrait être une année passionnante...
Bien sincèrement, » Antoine Brézin »
2020 devrait donc nous donner de première indications essentielles sur le fonctionnement et de déclenchement du birdshot, et ce, afin de pouvoir, le plus rapidement possible, trouver une solution à nos maux….
Amicalement,
Sylvain.
 
PS : kien vers l’étude de Jonas Kuiper : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30215709

Premier "live" sur facebook - Dimanche 24 novembre 2019

Une séance de questions réponse sur la maladie du birdshot, a été organisée sur facebook le dimanche 24 novembre 2019. D'une durée d'environ 1h30 -

Voeux du président pour 2020

NEW : REJOIGNEZ NOTRE GROUPE DE DISCUSSION FACEBOOK -

Groupe de discussion Horus birdshot, sur la maladie du birdshot dans le monde 

groupe : birdshot disease worldwide - la maladie du birdshot dans le monde -

3 septembre 2019 - la recherche genetique est sur le point de donner ses premiers resultats -


TRES IMPORTANT : INFO HORUS BIRDSHOT -
3 Septembre 2019, la recherche génétique sur la maladie du birdshot est en passe de donner ses premiers résultats -
Fin 2018, je vous annonçais que nous avions conclu des accords avec un laboratoire américain et que tout ceci necessitait plusieurs phases :


1/ rapatrier les 500 échantillons sanguins de Reims vers Paris
2/ ransférer dans une cuve de stockage particulière
3/ S'accorder sur le protocole de recherche avec le labporatoire/ Transférer les échantillons aux états Unis
4/ Procéder au séquençage de ces 500 échantillons
5/ Analyser les résultats de ce séquençage, ce qui est le process le plus long et le plus difficile.


J'ai échangé hier avec le Pr Brézin à ce sujet, et je suis heureux de vous confirmer que les 500 échantillons ont été séquencés, et que entamons à présent l'analyse et les conclusions. 
Cette recherche doit nous apporter des pistes sur de futurs traitements, du moins peut-in raisonnablement l'espérer. Cependant, vous savez que la maladie n'a pas que des facteurs génétiques (seulement 95% des malades sont HLA-A29+) mais cela doit logiquement faire avancer considérablement les choses.
Je vous tiendrai au courant des futurs informations essentielles sur le sujet.
Amicalement,


Sylvain MIGNON
Pdt HB.

MAY 2019 - WORLWIDE Questionnaire on visual function (derived from the National Eye Institute)

IMPORTANT: BIRDSHOT QUESTIONNAIRE - HORUS BIRDSHOT worlwide -

Anonymous questionnaire on the visual function of birdshot -
To the attention of all patients of birdshot, whether French or not. (A question is typically related to the French situation).(clic on the picture)
It has 22 questions that are very easy to answer, and our foreign friends can use the Google translate to understand it.
Thank you in advance for the 5 minutes you will take.
This questionnaire (used for our birdshot days in Paris) concerns your vision, your feelings towards the latter. It's a confidential questionnaire. To answer them, base yourself on the view you have with your glasses or lenses. The questionnaire has been partially modified by us (Association Horus birdshot), to better "stick" with the questions or answers that we think are essential.
Thank you for answering all the questions
In a little while I will get the statistics and conclusions, and I will send them to you, BUT ONLY IF YOU PARTICIPATE WELL HEARD.
If you think of other questions, do not hesitate!
Sincerely,

Amitié sincère
Sylvain

JUNE 2019 - WORLWIDE Questionnaire - SEE THE ANSWERS

18 avril 2019 - à propos de la recherche -

Un point sur l’avancement de la recherche sur le birdshot 17 04 2019 –
 
J’étais hier avec le Pr Brézin à l’AP-HP Cochin.
Les nouvelles qui m’ont été données pour mon cas personnel sont plutôt positives, mais nous avons également traité de différents sujets concernant notre maladie, les actions de l’               ssociation et l’AP-HP :


1/ Concernant la recherche générique dont nous avons lancé le processus fin 2018. Nous sommes actuellement en train de finaliser l’acheminement des échantillons de sang et d’ADN, avec un souci de qualité de cuve de rétention. Nous allons donc devoir acheter de nouvelles cuves de rétention afin de pouvoir transporter ces derniers en toute sécurité. C’est un réel problème qui va devoir être réglé rapidement, avec le soutien de toutes et tous.
Une seconde phase, elle, purement administrative, est en cours de validation : il s’agit des accords de propriété et de protocole entre l’AP-HP, l’université de paris Descartes et le laboratoire américain. C’est une phase obligatoire dans le cadre d’un process de recherche internationale.
Ainsi donc, dès que ces différents soucis « techniques » seront réglés, nous pourrons entamer la dernière partie de ce long processus menant à l’analyse du génome des malades, ainsi, et surtout, à leur l’interprétation.
C’est donc un point très positif, même, si vous en conviendrez avec moi, nous n’allons pas assez vite. C’est ainsi, et la recherche internationale a construit un dédale scientifico-administratif dont les affres sont assez déprimantes !
Nous pourrons donc, je l’espère, avoir des résultats dans les mois qui suivent, et je vous en tiendrai personnellement au courant.


2/ Action financière auprès de l’AP-HP : Avec le pr Brézin nous avons permis de débloquer un financement (limité mais existant) pour payer une partie des cuves de rétention dont je vous ai parlé ci-dessus, mais aussi pour finaliser un poste d’assistante de recherche de manière ferme. Nous aurons donc, ainsi, une interlocutrice directe entre les services divers.


3/ Birdshot et Spondylarthrite rhumatoïde : Une étude a été faite à l’aide de tous les internistes de l’AP-HP et nous pouvons à présent supposer de manière raisonnable (j’emploie ces termes volontairement) qu’il n’y a pas de rapport entre le birdshot et d’autres maladies auto-immunes associées, dont la SPA. En effet, on ne constate pas de différence entre la moyenne des personnes non malades de birdshot et ces derniers en ce qui concerne les maladies supplémentaires qui pourraient être associées, les taux de SPA auprès des malades du birdshot et ceux auprès des non-malades sont les mêmes, sur un échantillon significatif de plusieurs centaines de personnes.


4/ Suite au travail fait sur le fait de répertorier l’ensemble des malades dans le monde par le biais de la liste des hôpitaux que nous avons mis en place, j’ai fait part au Pr Brézin, du fait que nous n’avions que très peu (voir pas du tout) de cas sur différents secteurs géographiques, tels que l’Asie, l’Afrique (à part Afrique du sud). Il semble clairement que ce que nous appelons « le type caucasien » (ou, sans y voir une quelconque maladresse raciste : la maladie de l’homme blanc) soit, de manière évidente, un des critères permettant de déterminer le birdshot.
Nous avons bien entendu parlé de choses et d’autres durant cette visite, et bien entendu, d’une chose qui, à priori, n’a rien à voir avec cela, j’entends par-là, l’incendie de la cathédrale Notre Dame (En effet l’hôpital n’est pas loin pour nos amis étranger). Et c’est justement à ce sujet que je souhaitai dire quelques mots.
C’est bien entendu une catastrophe « historique », et si elle est le point « zéro » du calcul des distances en France, elle est également quelque part, le point zéro de notre histoire culturelle.
Le fait qu’il y ait une t

elle mobilisation nationale et internationale sur le fait de la reconstruire au plus vite est une belle chose et rassurant quant à la prise de conscience de tout un chacun sur le fait qu’au-delà de sa signification cultuelle, elle représente d’abord un signe évident du génie humain de l’époque.
Les centaines de millions d’euros offerts en 24h pour cette reconstruction me font un peu peur, et n’iront malheureusement pas dans d’autres secteurs qui en ont également bien besoin. Aussi, mes chers amis, je vous exhorte à ne pas nous oublier, et à oublier les containes d’associations loi 1901 qui se battent comme des acharnés (vous pouvez me croire !!) pour tenter de récolter, ici et là, les quelques euros qui font que nous pouvons péniblement survivre ! Nous en serions à devoir arrêter totalement l’activité et laisser en plan toutes les actions mises en place depuis maintenant 9 ans.


Je ne souhaite pas « faire la manche » pour trouver des financements et des dons, mais bien compter sur nous tous pour finaliser les recherches essentielles qui nous aideront, aideront nos enfants et toutes les prochaines générations.
Ce qui veut dire de manière « terre à terre » :
-        Merci de vos dons si vous le pouvez
-        Merci de partager les informations sur vos réseaux sociaux
-        Merci d’y apposer un « j’aime », un commentaire, sur les posts afin de ne pas avoir l’impression que tout ce que je fais s’en va dans la nature et glisse sur la toile…
-        Merci de vos actions si vous souhaitez en faire


Je suis à votre disposition pour toute action que vous souhaitez mener à bien.
Le « MUR » de la page Facebook est ouvert à toutes et tous, vous pouvez y dialoguer si vous le souhaitez, à partir du moment où cela a un rapport avec la maladie bien entendu…)


Je nous souhaite une bonne guérison !


Amitié sincère
Sylvain

la recherche sur la maladie du birdshot avance en 2018 - un grand pas en avant !

INFO HORUS BIRDSHOT - GRANDE PREMIÈRE !!!


16 janvier 2018-




J'étais hier avec le Pr Brézin à l’hôpital Cochin (Paris, France) et j'ai le plaisir de vous annoncer que nous avons négocié, avec une société américaine, 300 séquençages d’ADN de malades du birdshot !


C'est un grand pas en avant, nous y avons travaillé depuis des années, et même si nous avions déjà démarré un embryon de recherche avec 4 tests génétiques (chaque test coûte environ 5000 dollars !!), nous pouvons dire à présent que la recherche sur le birdshot va réellement démarrer cette année .


Nous avions depuis un certain temps un stock de 300 échantillons valables pour cette action, mais, pas l’argent pour le financer. A présent, et courant 2018, nous pourrons d'ores et déjà avancer sur les premiers séquençages.
C'est une avancée considérable qui nous offre des perspectives pour les années qui viennent.


Car oui, il ne faudra pas attendre de résultats immédiatement, c'est bien une étude qui durera des mois, voire des années, mais elle sera enfin lancée cette année !
Je vous tiendrai au courant de l'avancée des choses au fur et à mesure.


Amitiés et santé à toutes et tous.



Sylvain MIGNON 
Président fondateur
association Horus birdshot
maladie du birdshot.

8 OCTOBRE 2018 : LA RECHERCHE EN GENETIQUE POUR LE BIRDSHOT AVANCE A GRANDS PAS !


Lundi 8 octobre 2018 : J’étais, hier, avec le Pr Monnet hier à l’hôpital Cochin et j’ai la confirmation que la première partie des procédures mises en place pour les séquençages du génome de 350 patients Birdshot, ont bien démarré.
La première était de trouver un laboratoire susceptible de nous faire ce travail, c’est fait de manière officielle. La seconde de rapatrier l’ensemble de notre banque du sang, de nos échantillons des malades du birdshot, c’est à présent fait. La troisième phase va donc démarrer sous peu avec, nous l’espérons toutes et tous, des résultats probants nous permettant de voir l’avenir avec un peu plus de sérénité.


Sylvain MIGNON 
Président fondateur
association Horus birdshot
maladie du birdshot.

28 février 2019 : #raredisease day

ET SI ON TROUVAIT UN REMEDE A LA MALADIE DU BIRDSHOT !!
#rarediseaseday

Dans le cadre de la journée des maladie rares ce 28 février 2019, je remercie le Cfa Pasteur et sa directrice, Mme Valérie Prillieux, de nous avoir ouvert ses portes et permis de présenter la maladie ainsi que l'association à plus de 300 élèves en ophtalmologie et en pharmacie.
Ces présentations ont été faites par mes élèves de l'université de Reims du projet Horus Birdshot 2018-2019 :
Sarah CALUDEPIERRE, Caroline TAN, Levanik KDHUDOIAN,
Florian GUILLAUME, Emeline PORTAS, Justine KOBIELSKI
et nous pouvons toutes et tous les remercier pour le remarquable travail accompli par ces jeunes touchés par notre sort, et déterminés à nous aider .
J'ai pu, pour ma part, répondre aux nombreuses questions posées par ces futurs professionnels de santé.

Amicalement,
Horus Birdshot Mignon Sylvain

Nos soutiens

Tout ce que nous finançons est fait de manière totalement privée car, bien que nous soyons une association loi 1901 agréée, nous ne bénéficions pas de financements publics.
Nous avons besoin de vous, en effet.
Horus birdshot c’est :
-        100 hôpitaux partenaires dans près de 25 pays
-        130 médecins
-        Des contacts dans plus de 50 pays
-        Plus de 2000 personnes qui nous suivent sur les réseaux sociaux
-        Plus de 25000 visites sur notre site internet
-        De la recherche génétique sur le birdshot depuis novembre 2018
-        Des spécialistes Ophtalmologues, immunologistes, chercheurs en génétique
-        Des partenaires
-        Des membres
-        Des donateurs

association horus birdshot 
facebook : asso horus birdshot

Ce site est dédié à la retinochoroidopathie de type Birdshot - Maladie orpheline cécitante .


This web site is dedicated to the birdshot disease. blinding disease.

Bienvenue a toutes et tous,

     Je m'appelle Sylvain, j'ai 50 ans et je suis atteint de la rétinochoidite de type Birdshot.
C'est une maladie orpheline cécitante . En 6 ans, j'ai ainsi perdu les 3/4 de ma vision…

Je suis dirigeant d'entreprises, peintre spécialisé dans les portraits et sportif de haut niveau. Cette maladie m'a été détectée lors d'un voyage en Afrique du sud et je n'ai aucune certitude sur l'avenir de mes yeux .

     J'ai créé cette association dans le but d'aider nos scientifiques a découvrir un traitement permettant de soigner cette maladie. En effet je ne voudrais pas finir aveugle sans m'être dit que je n'ai pas tout essayé pour me guérir.

     Si grâce a notre action des progrés sont réalisés, alors je pourrai dire que je n'ai pas totalement servi a rien dans cette société.

Nous avons d'ores et déjà le soutien de personnalités telles que Mr et Mme Sarkozy, Mme Line Renaud, Mr Gilbert Montagné, Mme Chantal Ladesou.

Nous avons surtout l'agrément des hopitaux de Pris par le biais du Pr Brézin de l'hopital Cochin, du Pr Cohen, immulologue, ainsi que du Pr Levinson de UCLA.

     Ce site et cette association a également été créé pour que les personnes atteintes de cette maladie orpheline puissent trouver des réponses a leurs questions, qu'elles puissent avoir des noms a contacter, des adresses pour se soigner, le noms des professeurs qui sont membres d'honneurs de cette association dans les meilleurs hôpitaux de France et du monde, les meilleurs soins ainsi que tous les accessoires susceptibles d'améliorer leur vie (lunettes, verres filtrants, matériel informatique spécifique....). En effet c'est une maladie qui peut finir par couter cher ! Car tout n'est pas remboursé.

     J'espère que nous trouverons ainsi une solution a nos maux....

je vous incite à aller sur facebook (lien à coté) afin de se regrouper et discuter


Sylvain
Founding president.

HORUS-BIRDSHOT
association loi 1901
déclarée en préfecture
de Reims - 22/11/2010
n° d'agrément: W513001893

CFA PASTEUR 2018

soutenance mars 2018

PASSAGE RADIO 31 JANVIER 2018

https://www.facebook.com/rjrradiojeunesreims/videos/1721903291164348/

ARTICLE DU JOURNAL L'UNION

NEWS DU 23 OCTOBRE 2015

HORUS TV

RETROUVEZ LES VIDEOS HORUS BIRDSHOT

OPERATION OBJECTIF EN VUE - COLLECTE

Joignez notre groupe de discussion sur le birdshot dans le monde

COMMANDE DE NOTRE LIVRET 2019 84 PAGES SUR LE BIRDSHOT DANS LE MONDE

COMMANDE DU LIVRET HORUS BIRDSHOT SUR LA MALADIE DU BIRDSHOT DANS LE MONDE -
Où que vous soyez dans le monde)
email : 

84 pages et sera enrichies de vos témoignages (anonymes bien entendu) ainsi que de divers documents.
Tirages de qualité.
Notre prix de revient est de 12€, aussi, pour l'acheter, merci de faire un don minimum de 15€ en France  (20€ à l'étranger) (ou plus, les dons sont libres et ouvrent droit à 66% de déduction fiscale)
Si cela vous pose un réel problème, laissez moi un message )
Une version anglaise va bientot sortir.
N'hésitez pas à partager.

Amitiés à toutes et tous,

Sylvain.

07/2019 - Notre mascotte Bibi nous a quittés....

ACTUALITES

campagne de collecte de dons.

ACTUALITES

FACEBOOK

DOSSIER BIRDSHOT 2019

Dossier complet sur la maladie du birdshot dans le monde.

Dossier sur :

- l'association Horus birdshot
- la maladie
- les traitements
- le birdshot dans le monde
- les statistiques
- Questionnaire/stats
- les hopitaux
- les medecins et professeurs.

article fevrier 2019

statistiques

STATISTIQUES HORUS BIRDSHOT -12 mois
Vous trouverez ci-dessous différentes statistiques sur notre site internet www.Horus-birdshotfr -
Quelles sont les règles de prise en charge de ces statistiques?
1/ Passage sur le site de plus de 60 secondes
2/ Decompte de tous ces passages par pays
3/ Statistiques mondiales, globales
4/ Statistiques des 2 plus grandes cohortes de malades : L'Europe et les USA.

Si on ne peut logiquement déduire le nombre de malades présents à ce jour dans le monde, on peut tout de même déduire de ce traffic un interet majeur sur les différentes régions du monde, et ainsi, probablement donner des zones géographiques dans lesquelles le birdshot est le plus présent.

Horus Birdshot Mignon Sylvain
#birdshot

#raredisease day

CONFERENCE BIRDSHOT

FISCALITE

actions janvier 2019

article santé journal janvier 2019

TEMOIGNAGES AUDIOS DE MALADES UK

nouveauté 2018 livret birdshot

INFO HORUS BIRDSHOT
LE LIVRET ELECTRONIQUE DE 48 PAGES SUR LA MALADIE DU BIRDSHOT EN FRANÇAIS.

Ce livret contient tout ce que nous pouvons trouver sur la maladie.
La présentation de l'association Horus birdshot, l'explication de la maladie, mon histoire, les traitements, nos soutiens, les actions menées, les statistiques du birdshot dans le monde et bien entendu, la liste des hôpitaux qui traitent la maladie dans le monde (cette liste n'est par principe déjà plus à jour car elle vit tous les jours et vous pouvez la trouver à jour sur le site internet).
C'est un livret qui est téléchargeable.
Amicalement,

Sylvain MIGNON 
Président fondateur.

faire un don

Tout ce que nous finançons est fait de manière totalement privée car, bien que nous soyons une association loi 1901 agréée, nous ne bénéficions pas de financements publics.
Nous avons besoin de vous, en effet.
Horus birdshot c’est :
-        100 hôpitaux partenaires dans près de 25 pays
-        130 médecins
-        Des contacts dans plus de 50 pays
-        Plus de 2000 personnes qui nous suivent sur les réseaux sociaux
-        Plus de 25000 visites sur notre site internet
-        De la recherche génétique sur le birdshot depuis novembre 2018
-        Des spécialistes Ophtalmologues, immunologistes, chercheurs en génétique
-        Des partenaires
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petition ald courrier de MMe Agnès BUZYN

operation "voyage en birdshot"

OPÉRATION "VOYAGE EN BIRDSHOT",(suivi sur notre page facebook
les 50 plus beaux sites à "voir" dans le monde, mais avec la vue d'une personne atteinte de la rétinochoroïdite de type birdshot, ou maladie du birdshot.

Dans le cadre de la sensibilisation à la maladie, il m'a semblé intéressant de faire participer tous nos amis, à la vie d'une personne atteinte d'un birdshot, qui aurait la chance de pouvoir voyager de par le monde.
Bien entendu, les photos seront les plus représentatives possibles de ce quevoit cette dernière.
Je vous demanderait donc de bien voir partager le plus possible ces images, et ce, afin d’informer le plus de gens possibles.
Cette opération portera également une campagne de dons d'aide à la recherche (nous sommes une association loi 190 agréée ouvrant droit aux déductions fiscales, alors, soyez généreux !!!).

Bons voyages à toutes et à tous........
Voyage n°1 à venir.....

amitié sincère
Sylvain MIGNON 
Président Horus birdshot.

ILS ONT COURu LA DIAGONALE DES FOUS POUR HORUS BIRDSHOT.

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interview ALLO DOCTEUR 10 2016

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